Zespół BOR, duplikacja genu Serpina 7 w obrębie chromosomu X, niedosłuch, zarośnięcie nozdrza tylnego, przetoka przyuszna, obustronne przetoki szyi, podśluzówkowy rozszczep podniebienia miękkiego, niedoczynność tarczycy, nietolerancja pokarmowa, wrodzone wodonercze, asymetria nerek, szewska klatka piersiowa, obniżone napięcie mięśniowe – z tym mierzy się codziennie mała radzynianka i jej mama. Rodzina apeluje o pomoc.
Badania potwierdziły wadę genetyczną
Czteroletnia Lena już po urodzeniu była dzieckiem, które potrzebowało szczególnej opieki. - Córka urodzona w 38/39 tygodniu ciąży z wagą 3110g. Miała problemy z ssaniem co powodowało duży ubytek masy ciała. Była hospitalizowana z cechami odwodnienia i zaburzeniami oddychania. Zdiagnozowano wrodzony świst krtaniowy, wiotkość krtani, niedokrwistość, zaburzenia przemiany wapnia i magnezu, zaburzenia gospodarki wapniowo- fosforanowej, problemy z przetokami szyjnymi, przyusznymi i okolicą odbytu, cechy dysmorfii, szewską klatkę piersiową. Podejrzenie szło w kierunku zespołu Melnicka- Frasera (BOR) – informuje Aleksandra Lewandowska, mama Leny.
Chorobę potwierdziły badania genetyczne przeprowadzone w 2020 roku. Nie ma już wątpliwości, że Lena boryka się z zespołem BOR. - Dodatkowo podczas scyntygrafii ujawniono istotną asymetrię w budowie i rozdziale funkcji obu nerek- wrodzone wodonercze (względna funkcja nerek- NL: 73%, NP: 27%). Planowana jest też operacja usunięcia obustronnych przetok szyi – dodaje mama Lenki. (...)
JAK POMÓC?
Dla przelewów krajowych: Fundacja "Serca dla Maluszka" ul. Kowalska 89 m.1 43-300 Bielsko-Biała Bank Millennium S.A. 85 1160 2202 0000 0001 9214 1142
Dla przelewów zagranicznych: Fundacja "Serca dla Maluszka" PL 85 1160 2202 0000 0001 9214 1142 Bank Millennium S.A. ul. Stanisława Żaryna 2 A 02-593 Warszawa, POLAND Kod SWIFT banku: BIGBPLPW
W tytule przelewu prosimy wpisać: 1992 Lena Lewandowska
Cały artykuł przeczytacie w papierowym i elektronicznym wydaniu Słowa Podlasia z 26 października
Napisz komentarz
Komentarze