Anna Chodyka
- Na rzecz mojego syna prowadzona jest zbiórka za pośrednictwem Fundacji Siepomaga. Braliśmy również udział w Rajdzie Koguta organizowanym przez Tomasza Denickiego, gdzie miałam możliwość opowiedzieć o chorobie Tomka - mówi Karolina Pędowska.
Dramatyczna diagnoza
Tomek ma 11 lat. - Około rok temu usłyszeliśmy diagnozę – cierpi na ultrarzadką chorobę genetyczną, ceroidolipofuscynozę neuronalną typu 6, potocznie nazywaną chorobą Battena. Choroba postępuje. Syn przestaje chodzić i mówić, choć wcześniej nie występowały u niego takie problemy - przekazuje Karolina Pędowska.
Obecnie rodzice chłopca zbierają środki na leczenie. - Zwróciliśmy się do szpitala w Lublinie z prośbą o objęcie Tomka programem RDTL – Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych. Niestety otrzymaliśmy odmowę, ponieważ szpital, który zobowiązał się do współpracy, jest zadłużony, a Narodowy Fundusz Zdrowia nie wyraził zgody na ponowne finansowanie leczenia w tym programie. Kolejny wniosek będzie można złożyć dopiero w październiku. Dla mnie czekanie do tego czasu jest bardzo trudne, dlatego szukam pomocy i środków, które pozwolą rozpocząć leczenie wcześniej - tłumaczy mama chłopca.
W Polsce nie ma leczenia przyczynowego tej choroby. - Dostępne jest jedynie leczenie paliatywne, o czym poinformowano nas w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Samodzielnie kontaktowaliśmy się z klinikami za granicą, aby dowiedzieć się, czy istnieją inne możliwości terapii. W Stanach Zjednoczonych, w San Diego, prowadzone są badania kliniczne dotyczące tej choroby, jednak na razie czekamy na odpowiedź - wskazuje.
Leczenie, które chcą rozpocząć, opiera się na leku Miglustat. Nie jest on standardowo stosowany w leczeniu choroby Battena, dlatego będzie miał charakter terapii eksperymentalnej. - Miesięczny koszt leczenia wynosi około 20 tysięcy złotych. Lekarz zobowiązał się wystawić receptę, jednak zakup leku musimy sfinansować we własnym zakresie. Nie wiadomo, jak długo terapia będzie trwała. Po pierwszym miesiącu konieczne będą badania oceniające jej skuteczność. Leczenie może potrwać miesiąc, kilka miesięcy, kilka lat, a być może będzie konieczne do końca życia - mówi Karolina Pędowska.
Trudna codzienność
Ich codzienność podporządkowana jest rehabilitacji. - Po śniadaniu najczęściej jedziemy na zajęcia. W poniedziałki i wtorki Tomek uczestniczy w rehabilitacji, w środy nie ma zajęć, w czwartki ma masaże, a w piątki spotkania z logopedą. Ze względu na chorobę i współistniejącą padaczkę nie może korzystać ze wszystkich form rehabilitacji. Większość zajęć opłacamy z własnych środków, ponieważ oczekiwanie na rehabilitację finansowaną przez NFZ trwa nawet pół roku lub rok, a nie możemy pozwolić sobie na tak długą przerwę w terapii - podkreśla.
Pierwsze objawy choroby pojawiły się, gdy Tomek miał sześć lat. - Zwróciłam uwagę, że zaczął chodzić na palcach. Trafiliśmy do ortopedy, który stwierdził, że pod względem ortopedycznym dziecko jest zdrowe i skierował nas do neurologa. Wykonano badanie EEG oraz rezonans magnetyczny. Badania wykazały jedynie padaczkę. Po pewnym czasie zostaliśmy skierowani na badania genetyczne, na których wyniki czekaliśmy półtora roku. Dopiero one pozwoliły postawić ostateczną diagnozę. Była ona dla nas ogromnym ciosem - przyznaje Karolina Pędowska.
Tomek jest jedynakiem. - Obecnie nie potrafię myśleć o kolejnym dziecku, ponieważ nie wiem, co przyniesie przyszłość i z czym jeszcze będziemy musieli się zmierzyć. Obecnie Tomek ma coraz większe problemy z poruszaniem się. Często chodzi tylko z pomocą drugiej osoby, a jego sprawność zależy również od samopoczucia i zmian pogody. Są dni, kiedy próbuje mówić po swojemu, ale samodzielne poruszanie się nie jest już możliwe, ponieważ nogi odmawiają posłuszeństwa. Jestem w trakcie załatwiania dla niego wózka. Jeszcze niedawno biegał i normalnie funkcjonował, a dziś sam nie rozumie, dlaczego jego organizm przestał współpracować - przekazuje Karolina Pędowska.
Tomka Pędowskiego można wesprzeć przez zbiórkę: https://www.siepomaga.pl/tomek-pedowski
Czytaj też:
Napisz komentarz
Komentarze